نوروفیبروماتوز نوع 2 یک بیماری ژنتیکی است که در نتیجه تغییر در ژنی بنام NF2 ایجاد میشود. این ژن در بدن مسئول پیشگیری از تشکیل تومور می باشد.در بیماران دارای نوروفیبرماتوز نوع 2 این ژن دچار اختلال شده است و در نتیجه ریسک ایجاد تومور های مختلف در انها افزایش می یابد. علائم بالینی نوروفیبروماتوز نوع 2 متفاوت است.

 نوروفیبروماتوز نوع ۲ در ۸۰ تا ۸۵ درصد بیماران باعث مشکلات چشمی قابل توجه می‌شود که اغلب به عنوان شاخص‌های تشخیصی اولیه در کودکان عمل می‌کنند. شایع‌ترین تظاهر آن آب مروارید دو طرفه زیر کپسولی خلفی یا آب مروارید نوجوانان است (تقریباً ۶۷ تا ۸۵ درصد موارد). سایر یافته‌ها شامل غشاهای اپی‌رتینال تهدیدکننده بینایی، هامارتوم‌های شبکیه و مننژیوم‌های غلاف عصب بینایی است. 

مرکز تحقیقات گوش و حلق و بینی و سر گردن دانشگاه علوم پزشکی ایران، راهنمای آموزشی نوروفیبروماتوز نوع دو (NF2) را تهیه و در دسترس قرار داده است. این راهنما با بهره‌گیری از منابع علمی معتبر و رویکردی مبتنی بر شواهد، به تشریح جنبه‌های مختلف بیماری از جمله ویژگی‌های بالینی، مبانی ژنتیکی، روش‌های تشخیصی، گزینه‌های درمانی و مراقبت‌های حمایتی می‌پردازد. این راهنما با هدف ارتقای سطح آگاهی بیماران و خانواده بیماران و سایر گروههای مرتبط در قالب اطلاعات تخصصی، بصورت ساده و روشن تدوین گردیده است. برای دستیابی به راهنما و پرسشنامه آن کلیک کنید.

تمام خدمات مربوط به مشکلات چشمی بیماران نوروفیبروماتوز نوع ۲ در مرکز چشم پزشکی بیمارستان محب کوثر ارائه میگردد.